Genetic Cancer Screening : ผู้ช่วยออกแบบชีวิต…พิชิตมะเร็ง

เพราะเราทุกคนล้วนมียีนก่อมะเร็ง…

โดยทั่วไปเราทุกคนจะมี ‘ยีนก่อมะเร็ง’ ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด เพียงแต่ไม่ได้ทำให้เป็นมะเร็ง ยกเว้นว่ายีนนั้นมีการกลายพันธุ์ที่เป็นลักษณะจำเพาะบางอย่างและทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็ง ซึ่งการกลายพันธุ์ที่ว่านี้สามารถแบ่งเป็น 2 ลักษณะ

• การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดมาภายหลังจากปฏิสนธิแล้ว 
• การกลายพันธ์ุอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมภายนอก เช่น รังสีเอกซเรย์ การสูบบุหรี่ การรับสารพิษต่าง ๆ เป็นต้น 
• มักทำให้เกิดความเสียหายต่อยีนแล้วทำให้เกิดการกลายพันธ์ุเกิดขึ้น หรือเกิดจากเซลล์ปกติในร่างกายที่มีการแบ่งตัวเพื่อซ่อมแซมเป็นปกติอยู่แล้ว เกิดการแบ่งตัวผิดพลาดในระดับยีน ทำให้เกิดการกลายพันธ์ุเป็นยีนก่อมะเร็งขึ้น 
• การที่เซลล์มีการกลายพันธุ์แบบนี้พบได้บ่อย และมักเริ่มแสดงเมื่อมีอายุมากขึ้น แต่จะไม่ส่งต่อความผิดปกติสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน

• ยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิดก่อนการปฏิสนธิ โดยได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธ์ุมาจากไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ 
• สามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานได้ เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่า 60% และมะเร็งรังไข่ได้ 50% 
• ยีน BRCA พบอุบัติการณ์น้อยในคนเอเชียเชื้อสายจีน โดยพบน้อยกว่า 5% เท่านั้น เมื่อเทียบกับชนชาติยิว ซึ่งอาจพบยีน BRCA กลายพันธุ์ได้มากเกือบ 80%  
• ลักษณะเด่นของมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธ์ุแต่กำเนิด
  • มักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยมาก เมื่อเทียบกับอายุของคนที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน เช่น มะเร็งเต้านม ปกติจะพบที่อายุมากกว่า 45 ปี เป็นต้นไป แต่ถ้ามียีนกลายพันธ์ุ อาจพบได้ตั้งแต่อายุ 20 หรือ 30 ปี 
  • มักจะเป็นที่อวัยวะทั้ง 2 ข้าง และมีโอกาสเกิดมะเร็งหลายชนิดในร่างกาย 
  • มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายคน

ผู้ช่วยวางแผนชีวิต…พิชิตมะเร็ง

การตรวจหายีนกลายพันธุ์แต่กำเนิด (Germline mutation) ถือเป็นตัวช่วยในการเตรียมการรับมือหรือป้องกันไว้ก่อน ซึ่งหากตรวจพบความเสี่ยงมะเร็งในอนาคต ก็จะทำให้เราสามารถวางแผนการใช้ชีวิต เช่น ลดปัจจัยกระตุ้นที่มาจากสภาพแวดล้อมและพฤติกรรมการใช้ชีวิตได้ รวมถึงยังสามารถวางแนวทางป้องกันตัวเอง เช่น การตรวจสุขภาพให้บ่อยยิ่งขึ้น คอยสังเกตตัวเองอย่างสม่ำเสมอ ไปจนถึงการรักษาเชิงป้องกัน เช่น กินยาเพิ่มลดโอกาสการเกิดมะเร็งบางชนิด หรือชิงผ่าตัดต้นตอก่อนที่จะเป็นมะเร็ง ดังจะเห็นได้จากเคสของ แองเจลินา โจลี (Angelina Jolie) ที่เธอตัดสินใจผ่าตัดเต้านมทั้ง 2 ข้างทิ้งพร้อมเสริมสร้างใหม่ รวมถึงยังผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่ทั้งสองข้างทิ้ง หลังมีการตรวจพบว่าตัวเองมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมมากถึง 87% และเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งรังไข่ถึง 50% และหลังเข้ารับการผ่าตัดเชิงป้องกันนี้เอง ทำให้เธอมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมลดลงเหลือเพียง 5% และมีโอกาสที่จะไม่เป็นมะเร็งรังไข่สูงถึง 98%

ในเพศหญิง กลุ่มที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มโอกาสที่จะเกิดเป็นกลุ่มโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่จะเพิ่มสูง โดยมักจะเป็นเมื่ออายุน้อย (ก่อนหมดประจำเดือน) และมักจะมีญาติใกล้ชิดที่เป็นโรคเดียวกัน

ในเพศชาย การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 นอกจากจะเพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว ยังเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับอ่อน มะเร็งอัณฑะ และมะเร็งต่อมลูกหมาก

การตรวจหายีนกลายพันธุ์แต่กำเนิดนี้ไม่ได้ถูกใช้ในเชิงป้องกันเท่านั้น แต่สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเอง การตรวจนี้ยังช่วยวางแผนการรักษาได้อย่างตรงจุดยิ่งขึ้น โดยการตรวจหายีนกลายพันธุ์นี้สามารถตรวจได้จากเลือด น้ำลาย การตัดเนื้อเยื่อ และใช้สำลีพันปลายไม้ขูดเซลล์จากกระพุ้งแก้ม โดยการตรวจจาก ‘เลือด’ มีความแม่นยำและน่าเชื่อถือมากที่สุดในปัจจุบัน ขณะที่ราคาค่าตรวจหานั้นเฉลี่ยอยู่ที่ 2 หมื่นบาทต้นๆ ไปจนถึงปลาย แล้วแต่โรงพยาบาล และระยะเวลารอผลนั้นอยู่ที่ราว 20-30 วันหลังการตรวจ

นอกจากบุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดีแต่ต้องการทราบความเสี่ยงโรคมะเร็งที่แฝงมากับยีน รวมถึงบุคคลที่ต้องการวางแผนครอบครัว-เตรียมตัวมีบุตร และผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งอยู่แล้ว กลุ่มคนที่ควรตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่สุด ได้แก่ ผู้มีประวัติเป็นโรคมะเร็งหรือมีบุคคลในครอบครัว…

• เป็นโรคมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี 
• เป็นโรคมะเร็งหลายชนิดในบุคคลเดียวกัน
• เป็นมะเร็งชนิดต่างๆ ดังนี้ มะเร็งเต้านม, มะเร็งลำไส้, มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา, มะเร็งกระเพาะอาหาร, มะเร็งรังไข่, มะเร็งตับอ่อน, มะเร็งต่อมลูกหมาก, มะเร็งไต, มะเร็งไทรอยด์, มะเร็งโพรงมดลูก
• เป็นโรคมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม 
• เป็นเพศชายแต่เคยป่วยเป็นมะเร็งเต้านม 

ทั้งหมดนี้คืออีกหนึ่งวิธีการดูแลสุขภาพแบบเชิงลึก-เชิงรุกที่ไม่ต้องนั่งรอให้โรคร้ายมาเคาะประตูบ้าน แต่เราสามารถรู้ทันก่อนมันจะมาเยือน และในความเป็นจริงนั้นการตรวจพบยีนกลายพันธุ์ในตัวก็ไม่ได้หมายความว่าเราจะเป็นโรคมะเร็งแน่ๆ หากแต่ต้องขึ้นอยู่กับลักษณะของแต่ละกรรมพันธุ์ด้วย 

บางกรรมพันธุ์หากเจอก็ฟันธงได้เลยว่าเป็นโรคชัวร์ๆ ร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่บางกรรมพันธุ์ก็บอกได้แค่ว่า มีโอกาส 50-70 เปอร์เซ็นต์  หรือบางกรรมพันธุ์ก็มีโอกาสต่ำมากเพียง 20-30 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ฉะนั้น อย่าเพิ่งวิตกกังวลไปก่อนหรือมองว่าผลที่ออกมาเป็นข่าวร้าย แต่อยากให้มองว่าเป็น ‘โอกาสที่ดี’ ที่ทำให้เรารู้ว่าควรจะต้องหันมาดูแลสุขภาพตัวเองให้มากขึ้นและดำเนินชีวิตอย่างไรให้ห่างไกลมะเร็งในอนาคต อย่างไร TBCC เป็นกำลังให้ทุกคนนะคะ