มะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมป้องกันได้ไหม

มาถึงตรงนี้ หลายคนอาจจะสงสัยว่า เราจะรู้ได้อย่างไรว่า เราเกิดมาพร้อมพันธุกรรมมะเร็งเต้านมหรือเปล่า สังเกตง่ายๆ หากมีประวัติคนในครอบครัว ไม่ว่าจะเป็นญาติฝั่งพ่อหรือญาติฝั่งแม่ก็ตามเป็นมะเร็งเต้านมหรือมีมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม เช่น มะเร็งรังไข่, มะเร็งต่อมลูกหมาก หรือมะเร็งตับอ่อน เป็นต้น รวมถึงมีประวัติครอบครัวญาติซึ่งเป็นผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม หรือมีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อยกว่า 40 ปี หรือมีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมหลายคนในครอบครัวเดียวกัน หรือมีญาติป่วยเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง ถ้ามีปัจจัยดังกล่าวข้างต้นมากกว่า 2 ข้อขึ้นไป สันนิษฐานไว้ก่อนเลยว่า เรามีโอกาสที่จะตรวจพบมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากกว่ากลุ่มที่มีประวัติทางครอบครัวไม่ชัดเจน

ในกรณีที่สงสัยว่าตัวเองจะเป็นมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราสามารถตรวจได้หลายวิธี ได้แก่ การเจาะเลือดหรือขูดเซลล์เยื่อบุช่องปากจากผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมเพื่อตรวจยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถพบได้ในเซลล์ปกติของร่างกายตั้งแต่แรกคลอด โดยสามารถเลือกตรวจเฉพาะยีน 1-2 ตัว หรือเป็นชุดของยีนมากกว่า 10 ตัวขึ้นไป ขึ้นอยู่กับประวัติแต่ละครอบครัว จากนั้นผลตรวจจะออกมาภายใน 2-4 สัปดาห์ ว่าเรามียีนมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่  

ทั้งนี้ ไม่มีสถิติที่แน่ชัดว่า เมื่อแม่เป็นมะเร็งเต้านมแล้ว ลูกหลานจะต้องเป็นมะเร็งเต้านมด้วย โดยปกติแล้ว มะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลายยีนที่เกี่ยวข้อง ซึ่งยีนแต่ละชนิดมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และการที่มียีนที่ผิดปกติในเซลล์ร่างกายไม่ได้แปลว่าคนคนนั้นจะมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมแน่นอน 100 เปอร์เซ็นต์ในช่วงชีวิต แต่การตรวจพบยีนสัมพันธ์กับโอกาสที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าผู้หญิงทั่วไป ดังนั้น ถ้าตรวจพบยีนมะเร็งเต้านมในญาติที่สงสัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ญาติคนอื่นๆ ก็จำเป็นต้องมาตรวจหายีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อน เพื่อวางแผนการดูแลตัวเองในอนาคต

ปัจจุบัน สัดส่วนของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมนั้นมีความแตกต่างกันในแต่ละการศึกษาและแต่ละกลุ่มประชากร โดยอุบัติการณ์ในกลุ่มประชากรทั่วไปพบสัดส่วนประมาณ 5-10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมด แต่อุบัติการณ์ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงสูงพบสัดส่วนอาจสูงถึงประมาณ 10-15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมด

โดยมะเร็งเต้านมจากสาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ส่วนมากจะพบทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในคนคนเดียวกัน หรือเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่หลายคนในครอบครัว โดยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย เช่น น้อยกว่า 40 ปี เป็นต้น การรักษามะเร็งเต้านมจากการถ่ายทอดพันธุกรรมนั้นจะไม่แตกต่างจากมะเร็งทั่วไป ทั้งนี้ ขึ้นกับระยะของโรคและชนิดของมะเร็งเต้านม แต่ในกรณีมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และหรือ BRCA2 การรักษาด้วยยามุ่งเป้าต่อต้านเอนไซม์ PARP เป็นอีกหนึ่งทางเลือกการรักษาในผู้ป่วยกลุ่มนี้โดยเฉพาะระยะแพร่กระจาย

หากถามว่า  มะเร็งเต้านมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโอกาสที่จะกลับมาเป็นซ้ำสูงกว่ามะเร็งเต้านมทั่วไปไหม คงต้องตอบว่า การกลับมาเป็นซ้ำไม่มีความเชื่อมโยงกับพันธุกรรมแต่อย่างใด แต่การกลับมาเป็นมะเร็งซ้ำหรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับระยะของโรคมะเร็งเต้านมและชนิดของมะเร็งเต้านมมากกว่า เพียงแต่การเป็นมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้มีโอกาสเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมข้างตรงข้าม (Secondary Breast Cancer) หรือมะเร็งที่สัมพันธ์อื่นๆ เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ฯลฯ มากกว่าประชากรทั่วไป

เมื่อรู้ว่าคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นมะเร็งเต้านมและสงสัยว่าจะเป็นมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันตัวเองที่ดีที่สุดคือการตรวจหายีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ที่เป็นมะเร้งเต้านมคนนั้นก่อนซึ่งจะเป็นประโยชน์ทั้งต่อผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมเอง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการผ่าตัดป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำด้านตรงข้าม และการผ่าตัดรังไข่ออกสองข้างเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งรังไข่ในอนาคต รวมทั้งยังเป็นประโยชน์ต่อสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวด้วย 

ในรายที่ไม่สามารถตรวจหายีนดังกล่าวในผู้ป่วยและญาติได้ แต่มีประวัติสงสัยมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แนะนำว่าคนในครอบครัวควรตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเร็วกว่าประชากรทั่วไป เช่น อายุ 30-35 ปี หรือ 5 ปีก่อนอายุของคนที่วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในครอบครัวที่น้อยที่สุด โดยถ้าตรวจคัดกรองในคนอายุน้อย แนะนำให้ทำ MRI เต้านม ซึ่งจะได้การวินิจฉัยที่ชัดเจนกว่าแมมโมแกรมหรืออัลตราซาวด์เต้านม

ปัจจุบัน มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่เรายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด จึงเป็นโรคที่เราป้องกันไม่ได้ แต่เราสามารถเฝ้าระวังได้ เพราะมะเร็งเต้านมรู้เร็ว รักษาเร็ว ก็หายขาดได้ ยิ่งหากเรารู้ว่ามียีนมะเร็งเต้านมอยู่ในตัวเร็วเท่าไร นั่นก็ทำให้เรามีแผนรับมือได้เร็วเท่านั้น 

โดยมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น บางครั้งพบได้ในผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน แต่ถ้าพบว่าเป็นมะเร็งเต้านมที่มีปัจจัยเสี่ยงบางลักษณะ เช่น พบในผู้หญิงที่อายุน้อย รวมทั้งมะเร็งเต้านมบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมชนิดทริปเปิลเนกาทีฟ ก็แนะนำให้ส่งตรวจยีนเพื่อหามะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งราคามีความหลากหลาย ขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ตรวจ, วิธีการที่ตรวจ และห้องปฎิบัติการที่ทำการตรวจ ถ้าตรวจยีนหลายตัว ค่าใช้จ่ายก็จะเพิ่มขึ้น ส่วนมากค่าใช้จ่ายประมาณ 10,000-20,000 บาท ทั้งนี้ ก่อนตรวจแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ที่เกี่ยวข้องทางพันธุกรรม หรือศัลยแพทย์ หรืออายุรแพทย์มะเร็งวิทยา พูดคุยทำความเข้าใจถึงรายละเอียด ขั้นตอนการตรวจ รวมทั้งผลตรวจที่อาจพบได้หลังการตรวจเพื่อจะได้เข้าใจ

อย่างไรก็ตาม การตรวจพบว่ายีนมะเร็งเต้านมอยู่ในตัวนั้น ก็ไม่ได้หมายความว่าในช่วงชีวิตนี้เราจะเป็นมะเร็งเต้านมร้อยเปอร์เซ็นต์ เพียงแต่ใช้ชีวิตอย่างไม่ประมาท ห่างไกลความเครียด รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายเป็นประจำ และใส่ใจกับการตรวจสุขภาพและการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ เชื่อว่ามะเร็งเต้านมก็ไม่ได้น่ากังวลอย่างที่คิด 

รศ. พญ.นภา ปริญญานิติกูล
อายุรแพทย์มะเร็งวิทยา หน่วยมะเร็งวิทยา 
ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย