ในการตรวจวินิจฉัยสำหรับผู้ที่ตรวจพบความผิดปกติที่เต้านมที่มาด้วยอาการผิดปกติต่างๆ ของเต้านม เช่น คลำพบก้อนเต้านม เจ็บเต้านม มีของเหลวออกจากหัวนม ฯลฯ ควรประกอบด้วย 3 องค์ประกอบ ได้แก่
1) ข้อมูลทางคลินิกทั้งจากการซักประวัติและตรวจร่างกาย
2) การตรวจทางรังสีวิทยาโดยเฉพาะแมมโมแกรมและอัลตราซาวนด์
3) การตรวจทางพยาธิวิทยาหรือการตรวจชิ้นเนื้อ โดยหากผลที่ตรวจทั้งหมดสอดคล้องกัน จะทำให้การวินิจฉัยแม่นยำสูงถึงร้อยละ 99-100
ทั้งนี้ ในผู้ที่มีอาการผิดปกติที่เต้านมหรือไม่มีอาการผิดปกติ แต่ตรวจแมมโมแกรมและอัลตราซาวนด์แล้วพบ ‘รอยโรคผิดปกติ’ ที่น่ามีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม เช่น พบค่า BIRADS ตั้งแต่ 4 ขึ้นไป แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อให้การวินิจฉัยที่แม่นยำ
BIRADS ย่อมาจาก Breast Imaging Reporting & Data System ปกติจะประเมินออกมาเป็น 7 ระดับ ตั้งแต่ 0-6 โดยจะแสดงถึงระดับความน่ากังวลว่าจะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมที่แตกต่างกัน โดยทั่วไปหากค่า BIRADS ตั้งแต่ 4 ขึ้นไป แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ เนื่องจาก BIRADS 4 จะมีโอกาสที่รอยโรคที่ตรวจพบเป็นมะเร็งได้ตั้งแต่ 2-95 เปอร์เซ็นต์ และ BIRADS 5 จะมีโอกาสที่รอยโรคที่ตรวจพบเป็นมะเร็งมากกว่า 95 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไป แต่ในบางกรณีที่ผลตรวจเป็น BIRADS 1-3 จากการประเมินทางคลินิกแล้วน่าสงสัย หรือผู้ป่วยมีความวิตกกังวลมาก อาจจะต้องพิจารณาเป็นรายบุคคลไป
นอกจากค่า BIRADS ตั้งแต่ 4 ขึ้นไปแล้ว ปัจจัยที่แพทย์จะนำมาพิจารณาประกอบการตรวจชิ้นเนื้อก็มีอีกหลายปัจจัย เช่น ข้อมูลทางคลินิกทั้งจากการซักประวัติและตรวจร่างกาย การตรวจทางรังสีวิทยาโดยเฉพาะแมมโมแกรมและอัลตราซาวนด์ ซึ่งหากมีความน่าสงสัยว่ามีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูง ก็จำเป็นต้องได้รับการตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อให้การวินิจฉัยที่แม่นยำนั่นเอง